该病的病因是由于基因突变导致机体细胞膜表面的LDL受体结构和功能改变，导致体内LDL代谢异常，引起血浆总胆固醇水平和LDL-胆固醇水平明显升高的遗传性脂质代谢异常性疾病，临床上常见多部位黄色瘤和早发的动脉粥样硬化

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